Metabolische Veränderungen bei Erwachsenen mit homozygotem Alpha1-Antitrypsin-Mangel (Genotyp Pi*ZZ) und deren Einfluss auf den Leberphänotyp

Schrader, Christina; Fromme, Malin; Pons, M.; Genescà, Joan; Miravitlles, Marc; Holtz Thorhauge, Katrine; Schneider, C; Güldiken, Nurdan; Luo, Yanping; Waern, Johan; Šperl, Jan; Fraňková, Soňa; Krag, Aleksander; Turner, Alice; Trautwein, Christian; Strnad, Pavel

doi:10.1055/s-0043-1771799

Public

Metabolische Veränderungen bei Erwachsenen mit homozygotem Alpha1-Antitrypsin-Mangel (Genotyp Pi*ZZ) und deren Einfluss auf den Leberphänotyp

Published in Zeitschrift für Gastroenterologie • Aug 1, 2023

Authors:

Christina Schrader

Malin Fromme

M. Pons

Abstract

Einleitung und Ziel Der schwere Alpha1-Antitrypsin-Mangel wird meistens durch eine angeborene, homozygote Pi*Z Mutation im SERPINA1 -Gen verursacht (Pi*ZZ Genotyp). Pi*ZZ Probanden sind stark zur Entwicklung eines Lungenemphysems sowie einer Leberfibrose prädisponiert, das Ausmaß der Leberbeteiligun...

Subject

Gynecology

Molecular biology

Chemistry

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